消费者权益
你需要知道的
DNA测试
  • 血统检测和健康风险报告是两种最常见的服务。
  • DNA公司将你的DNA与同时代人的DNA进行比对,得出你的“种族比例”。
  • DNA健康报告和风险评估从来不等于医学诊断。
我们的方法

我们如何分析最好的DNA检测服务

产品&服务
商业DNA检测通常提供两种服务:祖先报告和健康分析。我们调查了哪些公司提供这两种服务,只有一种,或者都不提供。
隐私和安全
你如何控制你的基因数据?我们仔细检查了我们审查的每家公司的隐私政策,看看消费者拥有多少隐私和安全。
在线资源
DNA、遗传学和祖先是复杂的科学主题,经常被误解。我们调查了公司如何教育消费者,以及他们的在线资源和报告是否直观、容易理解。
成本和可用性
DNA检测的成本、取回结果所需的时间以及国家可获得性都可能影响您决定获取哪种DNA试剂盒。
人们发现这很有帮助。
我们从中得到补偿合作伙伴,这会影响它们在页面上出现的顺序。也就是说,我们网站上的分析和观点都是我们自己的我们相信社论的完整性。

我们的首选:DNA检测评论

直接面向消费者(DTC)的DNA检测是一个快速增长的行业,在全球拥有超过2600万用户。这一数字预计将增加到1亿年到2021年。DNA——构成生命的基因基石——决定了所有生物的发展方式。通过基因组研究,科学家们试图确定包括人类在内的生物体是如何工作的。DTC DNA公司利用正在进行的基因组研究和他们自己的专有算法来提供基因检测能”透露一些关于你的祖先以及你和你家人的健康状况的信息.”

DNA检测公司通常会检查客户的DNA。常染色体”“Y”和/或“线粒体”DNA.常染色体DNA指的是在1-22号染色体上发现的基因,它是父母双方DNA的混合物,通常用于估计种族和健康风险。Y DNA指的是来自Y染色体的DNA,它只能从父亲传给儿子,可以用来追踪几千年的父系祖先。线粒体DNA (mtDNA)指的是线粒体中的基因,由母亲传给孩子,可以用来追踪母系血统。

因此,直接面向消费者的DNA检测可以为有兴趣研究其家族史或了解其基因组成的客户提供一个起点。与此同时,在我们的研究过程中,我们很快发现,许多公司使用的营销工具和夸张的语言可能会导致对基因组研究能告诉我们什么和不能告诉我们什么的混淆或误解。

我们将试图阐明这些令人困惑的领域,同时也将提供我们的首选的客观评论。

HomeDNA审查

最佳的选择范围

HomeDNA提供了我们能找到的最直接面向消费者的DNA检测选择。大多数公司只专注于一两项服务(如AncestryDNA、23&Me或MyHeritage),或专注于一系列独特的产品(如Orig3n),但HomeDNA提供了最个性化的基因检测选择。

该公司是DNA诊断中心它是世界上最大、最受认可的DNA实验室之一,以提供亲子鉴定和关系检测而闻名。

HomeDNA也是我们能找到的唯一一家提供亚洲定制版DNA检测的公司,旨在解决针对这一人群的其他DNA试剂盒缺乏精确度的问题。

提供的服务

由于提供的测试数量太多,浏览HomeDNA的网站可能会让人非常困惑。在此之前,我们尝试理解所有不同的选项,按价格和提供的服务类型列出它们。

HomeDNA.com的产品分类截图。2019年8月20日。

HomeDNA的测试分为三类:血统、健康与美容和宠物。应该注意的是,“健康与美容”测试的“健康”部分不包括遗传风险或携带者风险报告。相反,它们更接近23&Me的“健康”报告。

祖先的测试

GPS起源算法原始数据上传($39)-这项服务允许客户上传从其他公司获得的原始DNA数据文件,特别是Ancestry和国家地理。在过去,用户也可以从23&Me和FamilyTree上传数据文件,但最近这些公司算法的变化使他们的文件与HomeDNA不兼容。目前还不清楚该结果是否与完整的“GPS起源血统测试”相媲美。

HomeDNA起动器(69美元)-这个初始测试只检查100+个DNA标记,而不是检测超过80,000个DNA标记。HomeDNA将这些标记与4个地区的当代人口参考面板进行了比较。

DNA起源母系血统($69)-这是一种专门的测试,只关注从母亲传给孩子的线粒体DNA。这种测试可以用来追踪一个母系祖先数千年的特定“单倍群”。正如我们在有用的信息下面,客户应该注意到,虽然这种测试是高度准确的——因为这种DNA几乎没有改变和打乱继承——但它也只在每一代追踪一个单一的祖先,而不是在一个人的基因组中其他数百个祖先。

DNA起源父系血统($69)-就像母系血统测试一样,这种DNA试剂盒可以通过男性谱系识别和追踪Y染色体的起源。当然,这种测试只适用于拥有Y染色体且生理上为男性的客户,因为生理上为女性的个体携带两条X染色体。

GPS homeedna Advanced(124美元)-这个测试和下面描述的GPS血统测试有很多相似之处,尽管它似乎缺少那个测试中列出的许多动态在线功能。此外,这项测试不能在网上进行;它只能通过零售商店购买。如果消费者想购买这个特定的测试,他们需要使用“查找商店”按钮。

血统测试($199)-该测试检测一个人在全球41个地区的8万多个地点的常染色体DNA,并针对1000多个参考人群。HomeDNA声称,这种测试有能力“锁定”一个人的DNA起源,直到它来自的城镇或村庄——这是一个很高的要求,因为移民混合通常会造成这种情况的精度水平困难。除了DNA起源的分解,这个测试还提供了关于迁徙路线、战争和饥荒的详细故事,可以解释混合。需要注意的是,本次检测不包括Y和线粒体DNA分析。

GPS起源非洲版(199美元)-这是市场上为数不多的针对非洲人的基因检测之一,仅次于AfricanAncestry.com。该公司提供将客户的DNA与与非洲大陆相关的11个基因库进行比较,其起源可追溯至2000年前。

GPS起源亚洲版($199)-像非洲版一样,这个版本的HomeDNA试图填补亚洲特定DNA检测市场的空白。其他直接面向消费者的测试也受到了批评,因为当涉及到非欧洲血统的客户时,它们有限的参考面板导致报告模糊、不精确。

健康与美容

护肤(99美元)- HomeDNA声称,通过这款产品,可以提供适合每个客户的个性化护肤方案。该公司检测了28种与特定皮肤老化类别相关的遗传标记,从胶原蛋白质量到皮肤敏感性。然而,他们的科学部分并没有充分解释他们是如何解释基因的,甚至没有解释他们关注的是哪些基因。尽管如此,还是有证据的建议尽管建议消费者记住,关键的SNP标记和皮肤衰老之间有很多,甚至更多的外部因素非基因因素会影响衰老和护肤。

食品和宠物敏感性(99美元)-通过这项测试,HomeDNA为客户提供了了解他们的基因是否表明他们有各种过敏和敏感的机会,从麸质和乳糖不耐受到花生和宠物皮屑过敏。由于纽约州和马里兰州较为严格,该产品在该州无法购买规定

健康的体重(119美元)-该测试声称可以根据客户的基因组成提供个性化的饮食和锻炼策略。就像食物和宠物敏感性测试一样,这个套件在纽约和马里兰州是没有的。同样的护肤品,担忧已经提出了关于科学性DNA和节食之间的联系

亲子鉴定(164美元)-这是HomeDNA最受欢迎的DNA试剂盒,它是一个表面上把他们放在商业直接面向消费者的基因图谱上,当它曾经被称为“Identigene”。该网站包括了在儿童抚养或儿童监护权等法律目的下使用该测试的步骤说明,他们提供1天和同一天的结果,需要额外付费。这套套装只能在商店里买到。

宠物

最后,HomeDNA为宠物提供了三个套件——特别是狗和猫。这三种测试都包括“生命计划”,其中包括根据宠物的DNA图谱“优化”其健康状况的建议。

  • 杂交犬鉴定——125美元

  • 猫DNA健康筛查——125美元

  • 狗DNA健康筛查——125美元

隐私和安全

与其他直接面向消费者的DNA测试公司相比,HomeDNA提供的隐私和数据安全性略高,因为它们不提供亲属匹配功能,也不允许第三方应用程序和社交媒体应用程序访问客户数据。

也就是说,像其他公司一样,他们的实验室可以而且将会使用匿名的客户数据。此外,在他们的隐私条款和条件中,他们明确声明他们保留向其关联公司、服务提供商和业务合作伙伴披露客户信息的权利,除非客户限制他们这样做。此外,“无论客户做出什么选择”,HomeDNA的母公司DNA诊断中心(DDC)“可以披露信息,如果它相信在一些情况下,这样的披露是必要的”。

最后,尽管该公司不允许“任何第三方推送内容”到他们的网站,但他们可以直接链接到第三方网站,这可能会收集客户的信息。

在线资源

HomeDNA的突出缺点是它的在线资源——网站过时了,信息可能令人困惑。这就是为什么我们认为最好在我们的评论中列出他们所有的产品,他们的价格和描述,试图帮助消费者浏览他们。

例如,124美元的“HomeDNA高级血统测试”和199美元的“GPS起源血统测试”之间的区别并不明显,因为两者都包含类似的描述。两者的区别是,“高级”测试只能在商店购买。

HomeDNA.com的产品概述截图。2019年8月20日。

客户可能还想知道“GPS起源算法”版本是否可以与“GPS起源血统测试”相比,因为两者的细节略有不同。“GPS起源算法”版本可以让他们以39美元的价格上传其他公司的原始DNA数据。

HomeDNA.com的结果描述截图。2019年8月20日。

这些问题的答案可以在他们的faq中找到,但一开始可能会让人困惑,需要仔细梳理每个套件的信息。

非洲血统审查

最适合追踪非洲血统

非洲血统是市场上唯一一款专门为非洲裔客户设计的直接面向消费者的DNA检测试剂盒。该公司拥有3万个样本参考面板,远远超过了AncestryDNA的1.3万个样本数据库和23&Me的5000个样本数据库。

该公司的数据库规模很重要,因为参考面板越大,他们的人口估计就越准确和精确。这使得“非洲血统”能够估计出非洲大陆特定部落和人口的DNA起源。

由于美国240多年的奴隶制以及整个非洲大陆历史上的殖民流离失所,这是可能的非常困难的为许多非洲人后裔追踪他们的DNA的起源和祖先的根源相比,欧洲血统的人。

提供的服务

“非洲血统”提供两项主要服务以及一些特殊的一揽子交易。然而,需要注意的是,这是我们目前在市场上找到的最昂贵的DNA试剂盒。此外,它们只对非洲裔客户开放。

AfricanAncestry.com的产品截图。2019年8月20日。

母系氏族/ PatriClan测试板

这两套试剂盒每件售价299美元,如果一起购买还可以享受25美元的折扣,它们分别为客户提供线粒体或Y-DNA的分解。通过观察一代又一代几乎没有变化的遗传基因代码,这些测试可以相当准确地确定特定种族的母系和父系祖先线的起源。

当然,应该指出的是,两种测试都不能保证结果是非洲的。这是因为,在每一代的所有祖先中,一个人的线粒体和YDNA一次只遗传给两个人有用的信息部分,以获取更详细的解释)。

这意味着一个人可能有很多非洲祖先,但如果他们的线粒体DNA或Y染色体不是起源于非洲,该服务将无法追溯他们的根到非洲大陆。如果出现这种情况,“非洲血统”将告知客户他们的DNA来自哪个大陆,而不是国家或群体。

最后,顾客应该记住,只有生理上的男性才携带y染色体,因此生理上的女性顾客不能参加帕特里克兰测试(尽管他们可以让父亲或兄弟等男性家庭成员参加测试)。

纪念品盒和特殊包装

非洲血统有三个额外的交易:

  • 非洲血统纪念品盒($359)-此框设计为显示项,可与MatriClan或PatriClan测试配对。它包括一个软装日志,客户可以把他们的“血统证书”。

  • 家庭庆祝套餐($679)-此包包含血统测试,六额外的个性化证书,和四件非洲血统t恤,反映血统国家或公司地图标志设计。

  • 现有家庭成员版非洲血统纪念礼盒($69)-这个盒子和359美元的盒子是一样的,但它适用于已经参加过MatriClan或PatriClan测试的人。

隐私和安全

非洲血统的隐私政策是DTC DNA检测行业中最简单的一种,与更常见的15页的平均水平相比,总共只有3页。这意味着在非洲血统的政策中有更少的法律术语,但与此同时,有漏洞或潜在的错误信息的空间。

例如,该政策规定,cookie不能链接到个人身份信息,尽管如此取决于关于个人资料的定义。类似地,他们说“IP地址,[…与个人身份信息无关,”但这是有争议的.最令人困惑的是,他们提到了Netscape Navigator(一款20世纪90年代的浏览器,自2008年以来就没有更新过)和Internet Explorer(一款微软自2015年以来一直在更换的浏览器)作为浏览器安全的例子,并且他们引用SSL加密作为他们数据安全措施的证据。这也是有争议的

和大多数直接面向消费者的DNA公司一样,非洲血统公司指出,如果法律要求,他们将披露客户的个人信息。此外,他们还指出,跟随其他网站的链接自然会让消费者承担责任。最后,他们表示,作为网站运营的一部分,“我们有必要用第三方来源的信息来补充我们收到的信息。”然而,他们没有解释原因或向哪个第三方来源。

尽管如此,非洲血统公司是少数几个在提交报告后自动销毁DNA样本的DNA公司之一,这增加了一层安全性。

在线资源

“非洲血统”的网站非常容易浏览,部分原因是他们只有两项主要服务。然而,对基因检测背后的科学解释有时有些简单化。

例如,在解释“它是如何工作的”时,该网站称,“你和你的母亲、祖母、曾祖母等拥有相同的mtDNA。因此,你的结果对你的兄弟姐妹、母舅阿姨、母表兄妹是一样的,[…]为了你的孩子。”

这可能会导致混乱;表亲之间只有在母亲是姐妹(不是兄妹)的情况下才会共享线粒体DNA。同样,父亲和女儿也不共享线粒体DNA。

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全球审查

最好的支付能力

全球是一家总部位于以色列的直接面向消费者的DNA公司,提供祖先报告和健康/遗传风险报告。由于其产品的相似性以及在直接面向消费者的基因检测市场上的地位,与AncestryDNA和23&Me的比较是不可避免的。

与两家最大的DTC DNA公司相比,MyHeritage通常更便宜,尽管他们的报告与竞争对手的报告存在关键差异。

还应该注意的是,与23&Me不同,MyHeritage没有得到fda的批准,也没有被批准提供遗传健康风险(GHR)测试,这方面的担忧已经被提出。我们将在下面进一步讨论这个问题。

提供的服务

和23&Me一样,MyHeritage也提供祖先和健康风险报告。和AncestryDNA一样,MyHeritage的祖先报告提供了种族估计,而23&Me没有。

此外,像23&Me一样,MyHeritage将实验室职责外包给clia认证的Illumina。然而,他们使用同一个实验室并不意味着MyHeritage的结果将与23&Me的结果相同,因为两家公司的解释算法都是专有的,而且不同。

最后,MyHeritage的DNA试剂盒在除以色列、阿拉斯加州和部分法国领土以外的所有国家都可以使用。该保健包在以色列、法国、德国、奥地利、瑞士以及纽约州、新泽西州和罗德岛州是被禁止的。禁止DTC基因检测常见的在某些国家。

祖先的报告

只需79美元,MyHeritage就可以将客户的常染色体DNA与来自42个地区的5000多名参与者的参考小组(“创始人人口项目”)进行比较。这些参与者是从MyHeritage的成员中根据家谱挑选出来的。

虽然它们比AncestryDNA少一个区域和一个更小的参考面板,但MyHeritage的算法提供了更详细的种族分类。

MyHeritage.com的种族分类截图。2019年9月3日。

此外,与“AncestryDNA”和“23&Me”不同的是,“MyHeritage”提供创建家谱的选项,并提供包括结婚证和人口普查数据在内的文件和记录作为研究的补充,这可以更容易地追踪家庭成员和祖先历史。

然而,需要注意的是,要想在14天的试用期内访问这些记录,需要订阅MyHeritage。订阅计划从79美元的高级计划到189美元的完整计划。基本计划也可以免费使用,但它有250人的上限,可以添加到一个家庭树。

然而,最值得注意的是可以从其他提供商免费上传原始DNA数据。这使得客户可以比较通过不同算法运行的遗传结果。

健康报告

MyHeritage的《基因风险报告》售价199美元(其中包括“血统套件”),据称比其他基因健康报告更彻底、更全面,因为它们检查的是“多个基因上的变体组合”,而不是特定的孤立变体。

该公司的风险报告会告诉客户,他们“患上某些健康疾病的平均遗传风险是降低了,还是增加了”,尽管他们同时承认,这些报告不能告诉一个人是否“已经或将患上某种疾病”。

一份标准报告包括27份遗传风险和携带者状态报告,心脏病、乳腺癌和2型糖尿病的多基因风险报告,以及乳腺癌相关的15种BRCA1和BRCA2基因变体的风险报告。多基因风险评分目前只适用于欧洲血统的客户。然而,对多基因检测准确性的担忧一直存在提高了,尤其因为他们限制当涉及到健康差距

此外,MyHetirage缺乏FDA的批准/授权会见了批评尽管该公司确实提醒客户,他们的健康报告并不完整,不等同于医学诊断,也没有考虑到非遗传环境因素,但他们仍被指责利用漏洞。

隐私和安全

与其他DTC DNA公司一样,MyHeritage向客户保证,他们的个人信息不会与第三方、合作伙伴或赞助商共享。尽管如此,他们也承认,在法律要求的情况下,在公司被另一家公司收购的情况下,或者在MyHeritage与第三方签订合同、执行从处理付款到医生监督顾问等各种任务的情况下,他们会披露个人信息。

MyHeritage.com的登录页面截图。2019年8月20日。

与任何具有匹配功能的DNA服务一样,如果客户启用了DNA匹配功能,个人信息也可以与DNA匹配共享。

值得注意的是,MyHeritage是一场网络安全事件,结果是a数据泄露直到2018年6月才被发现。

在线资源

在浏览MyHeritage的网页后,我们发现它在包含最少的信息方面与AncestryDNA相当,特别是在DNA检测、祖先和遗传健康风险等复杂主题方面。

有很多营销术语(“获得最多样化的种族分类”),含糊地保证公司的科学标准(“我们使用先进的技术”),偶尔提到实际使用的技术(“基于微阵列的常染色体DNA检测”和“Illumina OmniExpress-24芯片”)。确切地解释他们认为多少代才能代表一个种群,或者是什么使一个种群的DNA序列“独特”,这将是有用的。

在现场找到信息也很困难。例如,要查找订阅费用,就需要外部谷歌搜索,因为通过网站本身很难找到信息。MyHeritage的主页突出了14天的免费试用,而不是一个列出所有不同可用计划的订阅页面。在没有先注册的情况下,14天的试用期结束后,这项服务的费用与实际费用没有任何联系。

23 andme审查

最适合运行状况报告

在2017年,23日我成为第一个也是唯一一个直接面向消费者的DNA测试FDA授权向客户提供遗传风险报告。他们与clia认证的Illumina全球筛选阵列(Illumina Global Screening Array)合作,该实验室已经为23&Me的500多万客户进行了实际的基因分型。

有了FDA的授权,23&Me可以提供BRCA1和BRCA2基因变异的健康易感性和携带者风险报告,包括乳糜泻、晚发性阿尔茨海默病、帕金森病和囊性纤维化等。

提供的服务

在美国,包括所有地区和武装部队所在地,客户在23&Me有两种购买选择,99美元的血统服务和199美元的健康+血统服务。

祖先的服务

与AncestryDNA不同,23&Me的祖先服务提供了相当大的父系和母系单倍群的细分(基于Y和线粒体DNA)。然而,当涉及到更近的、直系家庭祖先、记录和家庭成员时,23&Me被描述为更有限。

结果比我最初想的要宏观得多。我在想,它可能更侧重于“你有这么多表兄妹,住在这样的地方。”但它真的可以追溯到你的根,追溯到很久以前。
——Greg powell, consum金宝搏188下载eradvocate.org的首席执行官

的确,23&Me的祖先服务的吸引力在于它与数千年前更深层次的历史的联系。虽然AncestryDNA将客户的基因与他们的43个地区参考面板进行比较,但23&Me拥有全球超过1000个地区。

有一个相对查找工具,客户可以选择加入或退出,但没有创建家族树的选项。尽管如此,他们提供了比较亲属之间基因型百分比的选项,以了解“不同的祖先是如何在几代人中传播的”。

医疗服务

如前所述,13个健康易感性报告和44个携带者状态报告是使用23&Me的最佳理由。作为健康服务的一部分,该公司还提供8份健康报告和37份特质报告。

由于遗传学的敏感性、争议性和复杂性,以及为了符合FDA的要求,23&Me对他们进行的一些基因研究以及对客户的意义进行了详细的解释。

例如,他们的2型糖尿病页面解释了什么是2型糖尿病,谁有患病风险,并提供了支持23&Me自身数据的外部研究参考。在“携带者状态”部分,他们详细介绍了什么是ARSACS紊乱,它是如何表现的,以及如何检测它,他们提供了一个文档关于测试的分析性能细节。

此外,健康、携带者风险和健康报告通常包括对DNA检测固有局限性的免责声明。

23andme.com的免责声明截图。2019年8月20日。

然而,最彻底的解释是“BRCA教育”页面,它分解了遗传研究中的关键术语,并解释了BRCA1和BRCA2基因的变异或变化是如何导致一个人患癌症的。

23&Me明确声明,他们的报告不应被用作诊断工具,因为它们不够全面;并不是每个携带与患癌症风险相关的变异的人都真的会患癌症;并不是每个对这些变异检测呈阴性的人都永远不会患癌症;担心自己健康的客户应该咨询医生或遗传顾问。

23andme.com的BRCA1/BRCA2免责声明截图。2019年8月20日。

消费者需要记住,总的来说,所有的健康倾向报告都是如此。23&Me对透明度的承诺,以及他们对消费者寻求专家建议的公开鼓励遗传咨询师是值得称道的。

隐私和安全

23&Me在其主页上的隐私常见问题解答明确表示,虽然他们可以保证公司将如何使用或不会使用客户的基因数据——不与第三方分享非匿名信息,支持吉娜的法律,并为儿童和高危人群制定具体的指导方针——在某些领域,客户自己完全要对如何分享自己的信息负责。此外,他们解释说,尽管他们不愿意向执法机构提供信息,但根据传票或法院命令,他们可能会被要求这样做。

此外,23&Me强调,通过连接其他用户、连接社交媒体或连接其他应用程序、博客和论坛,客户可以在很大程度上控制他们的基因数据和个人信息(来自自己和家庭成员)的共享方式。例如,顾客可以订购并送给朋友和家人礼物,但他们必须向23&Me提供一些有关他们的个人信息。类似地,客户可以向23&Me推荐和分享其他人的信息,23&Me将认为已经获得了推荐的同意,直到该人要求从其数据库中删除。

最重要的是,23&Me对他们与第三方共享的信息是公开的,特别是那些已被删除身份的汇总信息。尽管如此,正如我们在AncestryDNA公司评论中提到的,科学家已经证明匿名的DNA数据可以被重新识别。

在线资源

在我们审查的所有公司中,23&Me的网站是最容易浏览和组织最直观的。他们对基因检测和报告背后的科学和研究的解释很简单,但并不简单。

23&Me不仅详细解释了他们是如何在报告中得出易患病体质和风险因素的,他们的“如何工作”标签中的“我们的科学”部分也用外行人的术语扩展了关键术语。此外,如上文所述,它们通过引用外部科学和健康期刊,以及在其若干页面和报告中公开承认遗传研究的局限性,表明了对透明度和客户教育的承诺。不仅如此,他们还将自己的研究发表在几家顶级同行评审期刊上,接受审查。

我们印象最深刻的是该公司对跨性别顾客的包容和客户关怀。在他们的账号和注册“常见问题”,23&Me直接解决了这个问题——经过大量的研究,他们是唯一一家DTC DNA公司,我们已经能够找到公开这样做的人——变性人是否可以做DNA测试,他们如何管理注册过程,他们的个人信息,以及其他人可以通过DNA亲属功能看到什么。这种确保历史上被边缘化的群体能够控制其基因信息的承诺值得注意。

祖先审查

最适合家谱和祖先研究

有超过1500万份完整的DNA样本,AncestryDNA拥有世界上最大的商业基因谱系数据库。顾名思义,AncestryDNA是大公司Ancestry的子公司,主要以“种族估计”的形式提供祖先信息,以及家族DNA匹配服务。

Ancestry.com的付费用户还可以将他们的DNA结果与家谱和记录研究联系起来,以更全面地了解他们的家族史。

在购买和接收套件后,客户需要“激活”它。这是在将他们的唾液样本送去分析之前完成的。客户不需要在Ancestry.com上注册,就可以进行DNA检测,但正如前面解释的那样,没有Ancestry.com,一些功能和服务将无法使用。

提供的服务

目前,AncestryDNA主要提供与祖先相关的服务,而不是像它的一些竞争对手那样提供健康相关的服务。尽管如此,其庞大的数据库,加上定期订阅的服务,使其成为家谱研究和建立家谱的最佳选择。

与一些直接面向消费者的DNA检测公司只提供一次性报告不同,AncestryDNA定期更新他们的估计和基于他们进行的新研究的家庭匹配。

Ancenstry.com的夏季促销截图。2019年8月20日。

种族的估计

AncestryDNA使用“基于微阵列的常染色体DNA测试”,观察一个人基因组的70多万个位置,将客户的DNA与参考面板中的1.6万个样本进行比较。

应当指出的是,有些种群提供的样本比其他种群多。例如,虽然参考小组包含了来自日耳曼欧洲区域的2 000多个样本,但它只包含了西部和中部印度的65个样本,整个北非区域的41个样本,以及非洲中南部狩猎-采集区域的34个样本。这就是为什么客户来自非欧洲背景倾向于接受更精确的结果。

与其他公司所做的Y-DNA或mtDNA不同,AncestryDNA只关注客户的常染色体DNA,因此,尽管他们可以提供匹配家庭成员的信息,以及客户DNA可能来自哪个人群的百分比估计,但他们无法追踪到特定的基因haplogroup.这只能通过父系或母系DNA来确定。相反,AncestryDNA的目标是更近的历史(几百到1000年前)。

DNA匹配

除了种族估计之外,AncestryDNA最好的功能是“匹配”,它将每个客户的DNA与其他客户的DNA进行比较和关联。为了让客户的DNA与潜在亲属相匹配,他们自己也需要在数据库中。然后,该服务为两个客户提供关于他们家谱的“提示”,不过应该注意的是,这种构建家谱的选项只对Ancestry的订阅者有效。

特征

再花20美元,顾客就可以解锁一个额外的功能:与他们特定基因相关的26个特征的分解。从确认顾客已经意识到的特征,如是否有兔唇、耳垂和眼睛的颜色,到可能影响他们生活方式选择或未来的特征,如男性脱发或各种维生素的代谢。

然而,由于许多性状受到多个基因的影响,有些已经被识别,有些还没有,以及环境因素,应该注意的是,DNA性状可能不是100%准确的。与所有其他服务一样,AncestryDNA提供的是百分比估计。

Ancestry.com的性状报告功能截图。2019年8月20日。

目前,Ancestry公司不提供任何类型的健康风险评估或携带者状态报告。

报告

所有的AncestryDNA结果都可以通过一个在线账户访问。一旦结果准备好——在客户激活工具箱、创建账户并邮寄DNA样本之后——当结果准备好通过在线账户查看时,Ancestry会通过电子邮件通知他们。

AncestryDNA明确声明他们不会通过邮件发送结果。

原始数据下载

人类基因组非常大30亿个碱基对很大,大约由2万到3万个基因组成。为了分析它,AncestryDNA和其他类似的公司将其数字化。这使得他们能够快速有效地对客户的遗传密码运行各种专有算法。

AncestryDNA尤其关注大约70万条“数据片段”,也被称为“位置”或“标记”,它们与某些基因有关。这就是AncestryDNA产生种族估计和进行家庭匹配的方式。他们的2018年白皮书,一份详细介绍了他们的方法的报告,详细探讨了他们如何解释这些数据以产生他们的估计。

然而,其他公司和服务可以根据自己专有的算法对原始数字化数据进行不同的解释。AncestryDNA让客户有机会从他们的账户下载这个原始数据文件。除了帐户持有人(或被授予帐户访问权限的人)以外,任何人都不能查看客户的原始DNA数据。

下载原始数据文件的客户有责任保证数据的安全,即使在将原始数据文件上传到其他服务时也是如此。

隐私和安全

主页上的第一个“关于AncestryDnA的热门问题”直接解决了安全和隐私问题,承诺他们使用“行业标准做法”来存储DNA样本、结果和数据。Ancestry.com的隐私声明还规定,客户始终对自己的DNA数据保持“所有权”。

此外,他们还向客户保证,与他们合作的第三方检测实验室Quest Diagnostics Inc.和Illumina不会在他们的DNA样本中存储他们的名字或其他识别信息,这些信息可能会将样本追溯到他们。然而,消费者应该注意到这一点专家所示“基因组数据是高度可区分的”,即使样本已经匿名,也可以重新识别出一个人。

Ancestry让客户可以选择是否同意参与他们的研究项目,即人类多样性计划.这个项目与他们的常规服务是分开的,拒绝参与并不影响或减少客户对AncestryDNA服务的访问。

作为将DNA数据所有权交给客户的承诺的一部分,他们提供了在需要时删除所有基因信息的选择。这可以包括销毁生物样本(客户的唾液),这只能通过直接联系会员服务来完成。然而,如果客户同意祖宗的“研究知情同意

在线资源

浏览AncestryDNA的主页和其他在线资源可能会令人沮丧。部分原因是,他们的几个链接指向更多的信息——“你的结果将包括什么”,“查看示例社区”和“查看匹配列表”——都指向相同的幻灯片:

Ancestry.com的结果幻灯片截图。2019年8月20日。

有些幻灯片与主页上的其他图片如此相似,以至于它无法真正提供对结果的额外洞察。

“探索祖先dna特征”也同样含糊不清。它包含26个特征的列表,这些特征将出现在客户的报告中,但不包括它们的含义。例如,“兔唇”和“耳垂型”不言自明,而“欧米伽-3”或“维生素C”就不那么清楚了。

Ancestry.com的“DNA特征”列表截图。2019年8月20日。

总的来说,关于DNA是什么,如何用它来确定祖先的联系和历史,以及AncestryDNA的算法如何工作的信息很少。点击主页底部的第六个问题,就会看到关于他们的种族划分的解释,尽管它提供的信息仍然很模糊。


Ancestry.com的常见问题截屏。2019年8月20日。

尽管如此,Ancestry解释说——尽管不是在他们的主页上——种族估计并不是100%准确的,而是依赖于Ancestry自己的专有算法:

通过分析DNA来估计一个人的种族是科学的前沿——在一个快速发展的领域,我们总是可以做出发展和改进。[…]的结果是尽可能准确的科学的现状。

我们强烈建议消费者全面浏览本公司常见问题解答部分。

Orig3n健身和营养试剂盒综述

适用于各种产品

虽然大多数直接面向消费者的DNA检测公司都提供祖先和健康报告,Orig3n专注于生活方式和行为特征,提供一系列独特的产品。Orig3n目前只在美国使用,马里兰州除外;一些限制也适用于纽约。

该公司声称,可以通过基因分析获得健康潜力、智力和外貌等信息。我们强烈建议大家带着一点;Orig3n自己使它显式这些测试不是为了诊断,甚至不是为了“确定你是谁”。

提供的服务

Orig3n提供19种单独的产品,在他们的网站上,第20种是两种产品的捆绑交易。套件的价格从29美元到149美元不等,捆绑包的价格为249美元。

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Orig3n的低价意味着客户有更多的自由来选择他们想要试用的套件。

Orig3n声称,他们的DNA测试可以确定一个人是否是“冒险者”、“耐力运动员”或“有同情心”等信息。消费者应该注意的是,尽管Orig3n利用的基因研究表明了特定基因与某些性状和特征之间的联系,但大部分研究仍处于早期阶段。因此,用它来得出关于特定个体的结论,有问题的

我们联系了遗传学领域的专家,询问了Orig3n挑选出的特定基因,并请他们确认这些基因是否可以在这些方面使用。

例如,我们采访了西蒙·费舍尔教授,他发现了FOXP2基因,Orig3n现在把它作为超级英雄工具包中“产生和理解语言的不可思议能力”的指标。他是这样说的:

“当叉头框p2被一种罕见的突变破坏时,通常会导致严重的言语和语言障碍。但是,除了病理学上的这些影响之外,我还不知道有任何令人信服的证据表明,这种基因的变异可以提高一个人学习一门语言(无论是母语还是第二语言)的能力。”
——西蒙·费舍尔,马克斯·普朗克心理语言学研究所语言和遗传学系主任

我们将在方法学部分讨论专家对基因组研究和直接面向消费者的DNA测试之间差异的看法,以及他们的意见如何影响我们的公司评论。

隐私和安全

Orig3n的隐私政策令人惊讶的简短,只关注他们如何收集信息,他们的安全措施,以及标准的警告,即在页面上做广告的第三方网站可能有非常不同的隐私政策。

如果需要更全面的政策,客户需要访问他们的“基因信息和平台”部分-单独的政策文件。该文件中最值得注意的条款涉及与第三方共享遗传信息,特别是通过电子邮件、通过Orig3n的应用程序在社交媒体和其他网站上发布或打印信息的硬拷贝。

正如其他公司所声明的,客户有责任选择以这些方式分享他们的基因数据,而Orig3n不负责这些第三方如何使用这些信息。

客户应该进一步注意,Orig3n不会销毁DNA样本,或者更确切地说,他们“保留保留或销毁的权利”。客户可以通过电子邮件或邮件要求销毁样品,但Orig3n可以根据自己的判断选择不这样做。

在线资源

尽管Orig3n出售的产品很多,但浏览他们的网站非常简单、直接和直观。该公司将每个试剂盒的信息分为两个部分:一个是简短的描述,另一个是对该试剂盒所关注的方面的简短分解,其中包括他们所分析的基因。

我们的研究

更多关于我们方法论的见解

在我们对这一垂直领域的早期研究中,我们痛苦地发现基因组研究和直接面向消费者的DNA测试之间存在差距。我们无意暗示商业DNA检测公司在他们的营销和产品信息中故意误导,但我们觉得有必要指出,有几个领域——从科学的复杂性到隐私问题,到关于“种族”或“身份”等术语的使用问题——过于简单化可能导致混淆或误解。

我们与来自华盛顿大学、加州大学伯克利分校、国家基因组顾问学会和马克斯·普朗克研究所的遗传学、医学、社会学和心理语言学专家进行了交谈。他们都对基因检测的局限性提出了类似的警告,并强调我们还不能对单个个体的基因密码得出100%确定的结论。

例如,来自全国遗传咨询师协会的艾米·斯特姆总统解释了遗传、非遗传和未知因素是如何在一个人的健康状况中发挥作用的:

这是你的基因,你的家族史,你的环境风险因素之间的相互作用,很可能还有某些风险因素,坦白地说,我们只是还不了解或不知道."

同样,当谈到祖先时,加州大学伯克利分校的Troy Duster教授认为:

基因测试不能在不同的经验站点或拥有不同数据库的公司中为我们提供任何定性的、可靠的数据。他们不能给我们关于我们血统的确切答案——关于我们血统的百分比。他们不能那样做。

西蒙·费舍尔教授是马克斯·普朗克研究所心理语言学系主任,也是发现FOXP2基因与言语和语言通路有关的科学家之一,他进一步强调了遗传学的复杂性,并解释说:

在我们发现这个基因的15年里,我们对它的功能了解了很多(尽管还有很多未解之谜),我不想贬低这项工作的价值,但它永远只是一个复杂谜题的一部分."

这些都只是关注基因检测背后的科学,而没有关注DTC基因检测的其他有争议的方面。正因为如此,我们决定有更多的膨胀有用的信息而且要注意什么章节,处理,尽可能简洁,几个更紧迫的问题的利益,消费者的意识。

当然,与此同时,我们也意识到,我们没有资格决定一家公司的研究和专有算法在科学上是否有效。我们既无法接触到这些算法,也无法了解其背后的专有科学,我们科学家自己也无法对其进行评估。我们尽可能详细地参考和链接专家们详细讨论这些问题的文章。

因此,对于我们的公司评价,我们关注的是公司提供的服务,他们网站上的隐私政策,以及他们在线资源的整体导航的方便性和信息性。


产品&服务

血统和运行状况报告是市场上最常见的两种测试类型。因此,我们优先考虑那些提供与这两个领域相关产品的公司,而排除了那些不提供这两个领域产品的公司,值得注意的例外是Orig3n,它根本不提供祖先检测。

然而,在这两个类别中,不同的公司提供不同的产品、服务和检测客户DNA的方法。一些公司进行常染色体检测是为了确定家庭匹配和种族,而另一些公司则专注于YDNA和mtDNA,以寻找客户的深层历史单倍群。

类似地,当涉及到健康报告时,一些公司提供风险评估,检查基因代码中的变异,以确定客户是否有对某些遗传条件的潜在倾向。另一方面,其他公司更关注“健康”或身体特征。

此外,公司经常添加额外的功能或产品。这可以包括建立家族树,拥有一个可更新的亲属匹配工具,以及能够以较低的价格从其他公司下载/上传原始数据文件,或通过付费会员访问文档。我们在决定推荐哪些公司,剔除哪些公司时,会将所有这些因素与价格范围相对照。

所有的公司都为客户提供一个在线账户,让他们可以在搜索结果出来后立即访问。出于安全考虑,大多数公司不会通过邮件发送基因检测结果。

最后,在比较直接面向消费者的DNA公司时,我们认为数据库和用户的规模是一个重要因素。更大的数据库和参考面板使公司能够调整他们的算法,使其更准确。相反,非欧洲背景的消费者面临的最大障碍之一是这些数据库中的样本数量有限。


隐私和安全

可以说,直接面向消费者的DNA检测最大的问题是数据隐私而且安全.正如我们在要注意什么部分,令人担忧的问题包括,1)客户对自己的数据有多大的控制权,2)客户是否不能访问某些功能,除非他们放弃私人基因数据,3)他们是否自动选择共享他们的数据,4)有多少信息与第三方共享,5)条款和条件的透明度,6)公司是否允许客户要求销毁他们的DNA样本和所有相关数据文件。

此外,我们还调查了DNA公司目前是否与制药公司合作,例如,他们采取了什么措施来确保客户的基因数据不被滥用。正如我们在公司回顾和要注意什么科斯科,即使是匿名的基因数据也被证明是可以重新识别的。考虑到一些公司的经历,这尤其令人担忧数据泄露在过去。

最后,我们惊讶地发现,许多公司不仅保留使用客户数据的权利他们请,他们也保留权利改变条件在人们购买了一种产品并发送了他们的DNA样本之后的任何时候。


在线资源

我们对DNA检测的复杂性研究得越多,我们就越仔细地查看各种DTC公司的在线资源,看看他们在讨论基因检测的好处和限制方面有多透明。我们认为,消费者应该通过既不淡化也不夸大DNA检测的明确解释而得到充分的信息。

那些公开提供其科学过程洞察力的公司,比那些信息很少却对自己的“先进科学”做出大量承诺的公司更让我们印象深刻。


成本和可用性

我们最初将其划分为每个公司评论中单独的标记部分,但后来为了可读性将其整合到产品概述中。然而,当比较不同的DNA检测公司时,它是一个重要的评估因素。

我们特别关注的是相对于服务的成本,是否有可用的折扣,以及附加功能是否会产生进一步的成本(例如通过会员或订阅费用)。在某些情况下,我们还能够获得国际成本,并将其包含在审查中。

同样,我们确保告知消费者该产品在他们所在的州或国家是否可用。由于世界各地监管机构的不同,一些国家无法进行一些DNA检测。这是特别常见的在健康检测方面,一些州和许多国家不允许直接面向消费者进行基因检测,因为它们可能导致潜在的医疗滥用/误解。

有关DNA检测的有用信息

DNA 101:什么是DNA?

DNA代表“脱氧核糖核酸”,这是一个化学链的名字,它携带着我们父母及其父母的遗传信息,等等。它包含构建控制体内不同功能的不同类型蛋白质所需的信息。

DNA是非常复杂的.化学链上的梯级——结构为双螺旋——被称为“碱基对”,然后就结束了30亿年其中横跨人体每个细胞细胞核中的23对染色体(共有60亿年在46条染色体上)。这些碱基对组成20000 - 25000基因,它指导细胞如何在人体30万亿个细胞中构建至少9万种蛋白质。

因此,单个染色体包含数百到数千个基因。一个单基因可以有27000到200万个碱基对。

染色体有两种类型:“常染色体”是相同的,如在1-22号染色体中发现的),“同体染色体”是不同的(如在第23对中发现的)。等位体决定生物体的性别(每个人都有一对等位体,雄性的是YX,雌性的是XX)。

来自染色体的DNA存在于每个细胞的细胞核中,但这并不是直接面向消费者的公司可以用来识别祖先的唯一DNA类型。细胞中的线粒体也携带DNA。与大多数核DNA不同的是,线粒体DNA几乎没有变化地从母亲传给孩子。

一个常见的误解是,DNA就像人体的蓝图。相反,DNA链是一个编码列表,指示细胞如何构建蛋白质。我们的受访者之一,来自马克斯·普朗克研究所语言和遗传学系的西蒙·费舍尔教授,给我们发了这个方便的解释

有什么大不了的?

人类基因组——完整的核dna——99.9%是相同的。正是这0.1%包含了足够的差异,使我们成为独一无二的个体。了解信息如何通过基因传递,基因如何指导蛋白质,以及蛋白质如何在人体中转化为特定过程,可以帮助我们更好地了解自己。

科学家们已经发现,某些蛋白质与特定的条件、疾病或健康风险有关。例如,某些蛋白质负责产生胰岛素.指示细胞构建这种蛋白质的基因的突变、变化和变异会导致各种各样的疾病。

不同的直接面向消费者的DNA公司基于这些变异开发了算法。它们都没有分析一个人的整个复杂基因组。相反,他们专注于标记或位置与特定人群或条件相关的基因密码。

大多数商业DNA试剂盒提供两种检测:血统和健康。

了解祖先测试

分析DNA不像读历史书那么容易。这甚至不像阅读关于DNA化学成分的大量科学文章那么容易。

为了确定一个人的祖先,公司提供不同类型的测试:

  • 常染色体检测:这些检测主要针对常染色体1-22号加上X染色体。

  • Y- dna测试:这些测试集中在Y染色体上(如果是男性),它被用来追踪父系祖先,因为它几乎没有变化地从父亲传给儿子。

  • 线粒体DNA测试:这些测试主要关注线粒体DNA,它被用来追踪母系祖先,因为它几乎没有变化地从母亲传给孩子。

常染色体检测的局限性

DNA混合

我们父母遗传给我们的常染色体DNA是他们的DNA和他们父母的DNA的混合,以此类推。祖先的数量每上一代翻一番。这意味着过去200年的DNA可能已经是510人的混合体(如果祖先在一个物种中多次出现,则会更少)家谱).

然而,大多数祖先检测比较特定的DNA标记(等位基因)与那些在历史上被确定在同一地方长期居住的现有的、同时代的人口(各公司的参考小组)进行对比。例如,像Ancestry这样的公司使用算法来查找哪些“种族分配”返回“概率最高”比赛。

然而,这种统计上的匹配受到历史上发生在许多种群中的自然遗传混合的限制。例如,欧洲人在历史上是由来自现在被称为火鸡和古罗马帝国北非.在过去的2000年里,只有英国经历了移民和移民遗传混合来自罗马人,各种日耳曼部落和中东。

在一个2015篇文章乔纳森•卡恩是东北大学的法学教授,他在基因组学和种族问题上著书颇丰。他写道:“各种商业企业提供的估算[……都是以静态种群的概念为前提的,这些种群没有随着时间的推移而迁移或混合。[…但是,那种认为存在某种‘纯’类型的非洲人、欧洲人或亚洲人DNA的想法是虚构的……”

这篇文章发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇文章呼应了这一观点——“只有一小部分祖先由个体的每个给定基因组片段所代表,[…]所以对于一个特定个体的祖先的起源,我们只能有有限的信息。”这就是为什么一些专家,比如加州大学伯克利分校的特洛伊·达斯特教授,对掺合物百分比的使用提出了质疑。为了得到所谓的“百分之混合”——百分之白人,百分之黑人,百分之什么,百分之意大利人,百分之犹太人——你必须有一个百分之百的东西。

“无论在理论上还是实际上,你都必须有百分之百的概念。否则,如果你告诉某人,他们16%是欧洲人,18%是印第安人,等等,这几乎是不可复制的,因为你没有所谓的100%。”-特洛伊·达斯特

不精确或多变的术语

直接到家的DNA检测公司在提供有关祖先、健康和性状的报告和统计概率分解时,经常使用“种族”一词。然而,他们对这个术语的用法各不相同,经常没有定义。AncestryDNA的白皮书例如,在其词汇表中没有定义“种族”,但在整个使用中,这个术语与“地区”、“人口”甚至“民族”是同义词。

然而,一些人质疑的智慧以及“种族”一词的效用——一个建立在自我认同基础上的社会建构的概念——当讨论一个生物成分,DNA,特别是在卫生环境.部分困难来自于现有定义及其经常矛盾的性质重叠与其他社会建构还有像“种族”这样有争议的词。

这一事实使情况进一步复杂化。没有明确的种族,因为世界上大多数人口混合在某种程度上,2。“种族”和“种族”等社会建构的概念在历史上导致了偏见和歧视。现代种族标签之间的重叠可能不对应历史上的人口名称或地点。

DNA当然可以揭示很多关于我们基因来源的信息。然而,重要的是要明白,公司只提供基于DNA的评估相似之处对其他同时代的人来说。当一份祖先报告说一个人有2%的斯堪的纳维亚血统时,这并不意味着他的某个特定的、独特的DNA片段只能来自斯堪的纳维亚半岛。相反,这一比例意味着他们基因的某些部分已经统计相似那些来自同时代斯堪的纳维亚人的人

“这些测试并不能真正告诉你你的祖先来自哪里。他们说像你这样的DNA在今天的地球上可以找到。”- - -科学美国人-

这就是为什么一个人可以从不同的公司或同一公司进行多次DNA测试,并得到不同的结果以及为什么同卵双胞胎也被记录为接受了稍微不同的报告

数据库的大小

数据库的大小也必须考虑在内。作为科学美国人解释说,有几家公司“既使用已有的数据集,也使用他们自己招募的一些参考人群。”ScienceNews.org引用人类学遗传学家Deborah Bolnick的话说:“公司说你是谁,很大程度上取决于参考人群,Bolnick说。例如,你可能携带在法国南部和意大利人身上都发现的一种snp模式。如果一家公司抽样的法国人碰巧有这种SNP模式,而该公司数据库中的意大利人却没有,“他们可能会推断你的祖先是法国人而不是意大利人,因为他们的数据库中有或没有这些人。”

美国印第安人全国大会遗传资源中心解释了局限性基于数据库比较进行概率估计的问题以及用这个来识别特定种族的问题。“这些结果受到当前数据库信息的限制,其中许多数据库没有包含大量特定群体(其中包括人工智能/人工智能)的信息。数据的这种局限性会给寻求信息的部落和个人带来问题,因为在比较数据有限的情况下,结果可能不准确,甚至不可能产生结果。”

HomeDNA和African Ancestry等公司目前正试图为非洲和亚洲人口解决其中一些限制。像ScienceNews.org评论在美国,“一些群体,包括澳大利亚的土著居民以及非洲和亚洲的大部分地区,基本上不在公司的数据库中。”

Y-DNA和mtDNA的局限性

加州大学伯克利分校社会学教授特洛伊·达斯特博士说,Y-DNA和mtDNA是目前最“真实和有用的祖先检测方法”。正如他告诉我们的那样,它们是“决定性的”和“可复制的”。然而,研究表明“基于谱系的基因估计[…只反映了一个人全部遗传祖先的一小部分。”

Y- dna测试在每一代中只能追踪到一个父系祖先,因为只有一个祖先(父亲)将Y染色体传给了下一代(他的儿子)。这意味着,在过去的每一代中,一个人的基因组成中贡献了越来越多的祖先,但无法通过追踪他们的基因来可靠地确定。

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线粒体DNA检测同样有限;只有母亲的母亲的母亲的母亲的母亲(等)的线粒体DNA被传递,这意味着只有一条线可以追踪。任何一个人的祖母的血统都无法追溯。

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理解健康报告

就像祖先检测一样,通过解读DNA来了解一个人的健康风险,是一种复杂的业务.Amy Sturm,全国遗传咨询师协会主席,解释了基因分析是如何进行的。“有一个“正常的”人类DNA密码的参考”,基于对具有某些特征、条件或疾病的人所做的研究,我们知道有某些基因,如果他们的基因发生了变化——一种基因变异——它将与某种特征、条件或疾病有关。因此,随着DNA在实验室中被分析,科学家们正在寻找他们所知道的与某种特征或状况相关的“正常”DNA代码的变化。”

然而,她警告说,“这通常不是一个简单的1-1相关性”,因为“还有其他遗传因素和环境因素可能在这种复杂性中发挥作用,我们甚至还没有弄清楚所有这些因素。”因此,无论一个人是进行直接面向消费者的DNA测试,还是用基因顾问在美国,重要的是让他们明白,“这更像是一场‘风险’对话。”

科学和临床有效性

美国人类遗传学杂志强调“选择不披露其专有数据库内容的公司的科学主张无法得到评估;因此,他们提供给消费者的信息的可靠性无法得到核实。”这是有问题的,因为正如Duster教授在采访中告诉我们的,“可复制性是科学研究的关键因素。”然而,一些直接面向消费者的DNA检测公司“没有向其他科学家开放调查,说‘好吧,你可以进来看看我们的数据,看看你是否可以进行复制研究。’”

露丝·桑德斯她在2010年关于DTC基因检测的法律影响和缺乏监管机构执行科学有效性的文章中呼应了Duster的担忧:“缺乏监管基因检测服务质量的监管是一个严重的问题,因为基因检测只有在其分析和临床有效性和临床效用得到保证的情况下才对健康有用。”

此外,消费者应该意识到假阳性结果是可以做到的发生


购买DNA检测时要注意什么

管理你的期望

商业DNA检测公司经常通过广告宣传自己振奋人心的故事而且快乐结果.意想不到的积极的结果当然是这个行业最大的吸引力之一,但重要的是要记住,它们不一定是标准。

不要期望马上就有惊人的结果

我们所有受访者的一个共同点是,“有趣”的结果出现需要一段时间。

(一开始),我们只有估计基因。就这样过了一段时间。每隔一段时间,就会有人突然出现,那是一个大家都认识的表兄,艾琳·杜尔(Erin Dull)说,她通过AncestryDNA找到了自己同父异母的妹妹。

我们的一名员工Adam Lind也描述了他自己在AncestryDNA的经历:

“我在2018年3月初拿到了检查结果。一开始,我想,0比1——没有印第安人,这就是我想知道的。但有很多英国人的DNA,比如爱尔兰人——我不知道——尤其是爱尔兰人——但有英格兰人、苏格兰人和一些西欧人。我知道我的祖父来自比利时。所以,一切看起来都很好。”

为可能出现的大惊喜做好准备

NSGC的主席Amy Sturm给了我们以下关于管理期望的建议:

“人们需要考虑很多事情。你可能会学到一些你没有准备好要学的东西。你得做好准备。你需要想清楚自己“我是那种喜欢‘无知是福’的人吗?”难道我真的不想让家庭秘密向我揭开或揭开吗?”如果是的话,你可能不想参加这些测试。这取决于每个人。这是你在往那个管子里吐痰之前必须考虑的事情。”

我们采访了三个人,他们发现自己有一个同父异母的妹妹,他们的父亲不是亲生父亲,他们有患乳腺癌的风险。这些都是改变人生的场景。也就是说,我们的三位受访者都很高兴知道自己DNA的这些真相。

Erin Dull通过AncestryDNA发现了她同父异母的妹妹,她告诉我们:“我的生活改变了。这是发生在我身上最好的事。遇见我的侄女和侄子,有一个妹妹,是发生在我身上最伟大的事情。”

同样,我们的同事亚当积极地描述了他找到生父的经历:“他很高兴认识我,就像我认识他一样。有一种“弥补失去的时间”的感觉。’我非常高兴。”

我们的同事Sara Altchule在与乳腺癌相关的BRCA 2基因突变检测中呈阳性,她对我们说,尽管这是一次创伤性的经历,但她认为这是“我所能做出的最好的决定”。她在几篇博客中记录了自己的经历在这里

不是每个人都有改变人生的经历

尽管我们采访了三位经历了惊人或改变人生的结果的人,从发现亲密的家庭成员到对某些疾病的高度倾向,这并不一定是常见的结果。例如,我们另一位使用过23&Me服务的员工也评论说,尽管他在几个月前就使用过这项服务,但他还没有收到任何令人惊讶或意想不到的结果。

不是每个人都会积极回应

我们在采访中发现了两个共同的线索,要么是“不要打开那堆麻烦”的警告,要么是“如果关系超出了第一个表妹,我就不感兴趣”的承认。例如,我们的受访者之一艾琳(Erin)告诉我们,她的一个朋友通过Ancestry网站找到了她的父亲。尽管他很高兴能和她联系,但大家庭中的一些人却不这么认为,基本上是在说“我们不认识你;你不是这个家的一员;我们不想谈论它。”

“家里只有一个人感兴趣;其他人甚至不想谈论它。(有人甚至警告)不要打开麻烦的罐子。”

这种警告通常与家庭秘密或信息的潜在发现有关,如达斯特教授所说,这可能会造成“认识论危机”。“并不是所有的亲生父母都想被找到。文章对于这些测试可能产生的身份影响,许多人都很警惕。事实上,Ancestry的支持中心有关于管理的讨论令人惊讶的家庭成员而且后悔使用该服务。

另一方面,一些匹配的家庭可能不想回复或建立关系,因为这种联系对他们来说是模糊的。亚当描述了自己的经历:

我伸出手的唯一原因是上面写着“父亲”。我想,任何超出“表兄弟”的东西,我最终都会联系他,但除此之外,我不感兴趣。比如某人的祖先我们都没见过?我不感兴趣。如果有人联系我,我会给他们回邮件,但我没兴趣联系任何人。”

“身份”问题

人格同一性是一个复杂的概念,受许多不同因素的影响。但生物伦理学、社会学、人类学和遗传学方面的专家对一些DNA检测公司的营销宣传提出了担忧。“一些检测公司的广告强化了DNA和身份之间的联系,”写道ScienceNews.org.例如,AncestryDNA的主页上写着“你可能是爱尔兰人”;23&Me承诺,他们将帮助客户“发现是什么造就了你,你自己”;MyHeritage则吹嘘说,你可以发现“你真正来自哪里”。

Hina Walajahi,来自国家卫生研究所警告:

“虽然这种夸张的‘它将改变你的生活’营销策略并非DTC基因祖先公司所独有,但它的独特之处在于,它利用公众对科学和科学权威的信心,来验证基因祖先和个人身份之间的因果关系。”

Duster教授探讨了这些主张的强大吸引力:

“人们渴望相信;想要知道自己的祖先是非常迫切的。例如,因为奴隶制的历史,因为他们的历史被抹去了,许多非裔美国人尤其有强烈的兴趣将他们的祖先追溯到非洲,而来自欧洲的人不太有这种兴趣,因为他们的祖母和祖父会讲述他们有多少血统的故事等等。”

但有些人对这类信息感到焦虑和渴望,所以他们倾向于相信这是真的,因为这是他们想要相信的。这可能会导致关于他们是谁的认识论危机。”

这些危机并不罕见这个证词所示。然而,有些人,比如达斯特教授,质疑将天性(DNA)置于后天培养之上,他们认为:

“从某种程度上说,你发现的DNA——你‘真正的’生母或生父——就是你的真实身份,这一观点与你在一定程度上是抚养你长大和围绕你的社交网络的人的想法有很大的不同。”

我们的CEO格雷格·鲍威尔说得很好:

“我认为自我概念会在你的一生中不断发展。你的经历、你周围的人、你的基因组成和你是谁共同塑造了你。我认为这就是我们作为人的本质。”

正如美国国家遗传顾问学会的艾米·斯特姆所言:“DNA不是命运。”

隐私和数据共享是目前最值得关注的两个问题

大多数直接面向消费者的大型DNA检测公司在其隐私条款中都有相关条款,旨在向客户保证,在未经客户同意的情况下,他们的基因数据不会被分享或出售。为了确保这一点,这些公司对客户的DNA样本进行了匿名处理,在样本被送往实验室时删除了姓名和地址等可识别信息。

然而,专家警告说,“基因组数据是高度可区分的”,甚至“一个30到80个SNPs(单核苷酸多态性,又称标记或变异)的序列可以唯一地识别一个人。”换句话说,匿名的基因数据可以被重新识别:

“最近的多项研究表明,被重新识别的风险非常大。多项独立研究表明,通过将参与研究的人的数据与公开的数据进行匹配,就可以知道他们的身份。Fida K. Dankar等人类基因组学."

此外,如果消费者不愿意放弃部分隐私,许多DNA匹配服务将无法使用或受到限制。例如,祖先的DNA匹配提醒客户说,“如果你选择不看到你的DNA匹配或被列为匹配,你的血统订阅中包含的一些功能可能无法使用。”

其他消费者、媒体、政界人士和专家也提出了隐私和数据安全方面的担忧。这些数据包括基因数据出售或共享药物公司对于药品的开发,对健康或生命的潜在风险保险公司获取消费者的基因信息并利用它来提高他们的保费或拒绝他们的服务。这是因为“基因数据提供有关遗传状况和某些疾病的易感性的敏感信息,如癌症、阿尔茨海默症和精神分裂症。”

在她的文章《信息隐私和DNA检测套件》的作者Shanna Mason指出,提交基因检测的人不仅“将自己暴露在基因信息落入坏人之手的风险中,而且还暴露了共同的家族风险信息。”梅森的文章探讨了基因歧视等话题,以及HIPAA和GINA隐私法在哪里发挥作用。

尽管如此,消费者有责任随时了解隐私条款和条件如何随时间变化或修改,继续使用服务将被视为接受这些更改。

截图来自23andme.com的服务条款。2019年8月20日。

截图来自23andme.com的服务条款。2019年8月20日。

隐私和执法后果

此外,人们还对执法的几个方面提出了其他关切,包括但不限于使用DNA数据库进行潜在的种族歧视配置文件嫌疑人,DNA数据库的使用取证该法律允许警察和联邦官员保留DNA样本,即使来自未被指控的嫌疑人或无罪释放的个人广泛的误解在基因组学极限的法律情况下。

消费者也应该意识到DNA公司是这样的法律义务在收到搜查令或传票时提交资料和文件。此外,一些公司是公开的在串联工作与执法机构合作,以及“没有任何规定来阻止它.”

留意工具箱的有效期

许多直接面向消费者的DNA试剂盒都有有效期,因为它们含有稳定溶液。这种溶液或缓冲液可以防止运输过程中的细菌污染。

不同公司的过期日期是不同的,可能是因为他们过于谨慎,也可能是因为他们的试剂盒比其他公司的寿命更长。在我们对DNA志愿者使用的试剂盒中,只有AncestryDNA试剂盒本身没有明确的有效期。尽管我们是在同一时间要求它们的,但它们的日期却非常不同:

我们建议客户至少在收到试剂盒的一年内邮寄DNA样本。


DNA检测常见问题


为什么我的种族估计在最新的更新后改变了?

直接面向消费者的DNA检测公司根据你的DNA与他们参考数据库中的DNA的匹配程度来得出结果。随着参考数据库和客户基础的增长,公司能够更好地完善他们的评估。一个公司最初可能被归类为某一人口群体的代表性样本的东西,后来可能会被发现不那么具有该群体的代表性,反之亦然。正因为如此,一些像AncestryDNA这样的公司定期更新他们的报告,更好地识别消费者的DNA估计。

如果我的健康报告说我有患癌症、帕金森症或阿尔茨海默症的风险,这是否意味着我一定会得这种病?

直接面向消费者的DNA检测健康报告不能也不应该用作诊断工具。DNA检测公司寻找与特定条件相关的特定基因变异和标记。然而,科学家、医学研究人员和遗传学家仍在对这些变异和标记进行研究。一个人可能因为携带了特定的标记而有患上某种特定疾病的风险,但它是如何表现出来的——如果真的表现出来的话——则要复杂得多。如果人们担心自己是否有患上特定健康状况的遗传风险,应该与他们的医生或遗传顾问交谈。遗传顾问最有资格解释一份风险评估报告,讨论它与个人的医疗和家族史(DTC检测不能解释这一点)的关系,并提供个性化指导。

我可以在不分享自己信息的情况下查看家人或亲戚的匹配吗?

提供家谱、配对或任何类型的搜索服务的公司让客户可以选择是否让其他亲属“找到”他们的资料。如果客户选择对个人资料保密,他们将无法使用大多数“匹配”功能。大多数公司都允许客户自由定制他们的家庭配偶可以看到什么样的信息,但某种程度上的信息共享是这一功能的基础。

为什么我的祖先都来自另一个国家,我的估计却显示这个国家的DNA百分比?

DNA检测公司试图找出与他们客户的DNA最接近的同时代人群的DNA。这可能与一个人的祖先的实际来源不同。一个人可能通过一个祖先继承了与特定当代人群相关的DNA标记,即使他们的许多已知祖先来自不同的地方。事实上,兄弟姐妹甚至有可能继承不同的基因标记,这些标记与不同的群体有不同的比例关系。例如,两个兄弟姐妹可能有同一个意大利祖父母,但这并不意味着两个兄弟姐妹都有¼的意大利DNA。DNA重组可能会导致一个兄弟姐妹从意大利祖父母那里继承的基因标记多于另一个。此外,一个人有大量的祖先——数量每一代翻一番。简而言之,一个人可以有一个百分比的估计,因为他们继承了来自一个特定群体的众多祖先中的一个的特定标记——即使这个人没有意识到这一点。或者他们可以有一个百分比的估计,因为遗传方差目前被认为是一个群体的代表,即使它与其他几个群体共享。

我怎样才能确保我的基因数据是100%安全的?

没有一个网站、公司或数据存储方法是100%安全的。公司可以有多层安全措施,从数据加密到保证第三方应用程序不能访问客户信息,但最终,任何公司、设备或网站都可能被黑客攻击。此外,基因研究目前利润丰厚,特别是对药物和医疗的发展而言,直接面向消费者的DNA公司与外部实验室、公司和研究人员建立合作关系具有既得利益。大型DNA检测公司让客户可以选择参与或退出研究项目,从而在一定程度上控制他们信息的隐私和安全。然而,大多数公司也明确表示,匿名的DNA样本可能会被用于基因研究。

如果我是女性,为什么我不能接受父系单倍群分配?

父系单倍群是通过Y- dna来确定的,Y- dna来自于从父亲传给儿子的Y染色体。生物学上的女性个体不携带Y染色体。相反,它们有两条X染色体。尽管如此,女性可以通过要求男性家庭成员(父亲、兄弟或叔叔)为她们做Y-DNA测试来找到她们的父系单倍群。请注意,一位女性客户不能要求她的儿子为她做Y- dna测试,因为她的儿子不会分享她父亲的Y染色体,而是他父亲的Y染色体。

如果我是跨性别者,我可以使用DNA检测试剂盒吗?

是的,不过跨性别消费者应该意识到某些信息,比如他们的检测是否包含父亲的单倍群,如果通过相对匹配功能共享,其他人可以推断出他们的基因性别。在写这篇文章的时候,我们只能找到一家公司,23&Me,直接解决了这个问题,并让客户可以根据自己的性别进行注册。在提交DNA样本后,变性顾客可能会收到通知,要求他们确认自己的基因性别,这完全是公司质量程序的一部分(以确保实验室正确识别染色体)。客户可以表明他们的基因性别和档案身份之间的差异是预期的,结果将被计算出来。23&Me让他们完全控制自己的个人资料和共享的信息。我们无法确定是否有其他公司提供类似的选择,不过像AncestryDNA和MyHeritage这样的公司不提供基于Y-DNA的检测,因此可能不适用。

谁不能做DNA测试?

接受骨髓移植的消费者不能接受直接面向消费者的DNA测试,因为他们的样本(包括白细胞)也会含有来自骨髓捐赠者的一些DNA。一些公司还建议,最近输过血的客户在输血后至少要避免提交7种方法的样本。

我们的DNA检测评论总结

公司名称 最好的
祖先DNA测试 家谱和祖先研究
23 andme DNA测试 健康风险报告
全球DNA测试 可购性
HomeDNA测试 范围的选择
非洲血统DNA检测 非洲血统
Orig3n健身营养DNA检测试剂盒 各种各样的产品
我们从中得到补偿合作伙伴

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